文 / 干玎竹 编 / 袁月
【搜狐健康】一位年轻的患者来到了北京儿童医院顺义妇儿医院乳腺中心门诊就诊。她年仅36岁,刚刚被诊断为乳腺癌,但她却异常平静乐观,并向医生表达了强烈地保留乳房意愿。为何得了乳腺癌还能优雅大方丝毫不慌?
原来她的乳腺癌是遗传的。她的母亲和两位姨妈都得了乳腺癌,并已经临床治愈十年,这给了患者很大的信心和勇气。
乳腺癌遗传的风险大吗,如果家里有会遗传的乳腺癌,是否需要提前手术预防?带着这些疑问,我们采访了北京儿童医院顺义妇儿医院乳腺中心王静医生。
王静表示,事情还要从11年前在顺义妇幼乳腺中心接受治疗的三位特殊乳腺癌患者说起。
2008年3月10日,一位46岁女性因发现左乳头旁结节来院就诊,经穿刺确诊为左乳腺癌,肿物1厘米,在乳腺中心行左乳腺癌改良根治术,术后给予辅助化疗及内分泌治疗。患者排行老二,家里还有两个姐妹。
3月21日,其44岁的小妹也发现了左乳肿块,活检穿刺后诊断为左乳腺癌,肿物6厘米,腋窝多发肿大淋巴结。乳腺中心李主任及其团队为患者行新辅助治疗降期降级,后行左乳腺癌改良根治术,术后辅助内分泌治疗。
3月28日,他们的大姐也来到医院体检,发现左乳广泛钙化灶,在乳腺中心行钙化灶切检手术,病理诊断左乳腺原位癌,遂行左乳单纯切除术,术后随诊。
短短一个月内,家里的三姐妹都诊断出了乳腺癌病变,给她们敲响了警钟:她们的发病有家族集中的特征。
王静指出,如果在一个家族中,有两例及以上具有血缘关系的成员患有乳腺癌,称为家族性乳腺癌。
但乳腺癌患者不用过度恐慌,因为遗传性乳腺癌只是少数,中国约有10%的乳腺癌属于家族性乳腺癌,大部分乳腺癌还是散发的。
在乳腺癌的发病风险中,遗传因素的构成比较低,与基因突变相关的乳腺癌比重也较低。虽然目前我们已经能够通过技术手段检测到诱发乳腺癌的BRCA1和BRCA2基因突变,但是也无法准确判断个体的乳腺癌发病风险。也就是说,如果体内携带BRCA1和BRCA2基因突变,发生乳腺癌的风险会相应增高,但也并不意味着,基因突变携带者一定会发生乳腺癌。
大家比较熟悉的是安吉丽娜·朱莉,她在2013年发现携带BRCA1基因突变后,接受了双侧乳房腺体预防性切除手术。那么,通过切除腺体来预防乳腺癌是否有必要呢?
王静认为,其实朱莉所接受的预防性切除方法是存在争议的。研究显示,随着诊断和治疗水平的提高,早期发现的乳腺癌是可以治愈的,没必要过于恐慌。
而且除了遗传因素,乳腺癌有许多已知的高危因素,像不育、摄入过多外源性雌激素、肥胖等,更需要我们警惕和避免。
因此,王静建议有高危因素的个体需提高警惕,规律体检,做到尽早发现,尽早治疗就可以了。
王静介绍,李毅主任带领团队针对患者具体情况展开病例讨论后,为这位36岁的患者制定了个体化新辅助治疗方案,即通过术前的系统治疗,缩小病灶。十个月后,患者的情况已经达到保乳手术的标准。医生成功地为患者实施了手术治疗,患者目前已经康复出院。